Chromosomenanomalien

Schlagwörter:
Colchicin, Karyotyp, triploid, Embryonalentwicklung, Trisomie, Duplikation, Deletion, Barrkörperchen, Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Referat, Hausaufgabe, Chromosomenanomalien
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Referat
CHROMOSOMENANOMALIEN Zur Diagnose best. genet. Krankheiten kultiviert man die Lymphozyten aus einer Blutprobe und blockiert den Mitoseablauf durch Colchicin. Die Anordnung der identifizierten Chromosomen nach Größe nennt man Karyotyp. Im Karyotyp des Mannes sind 22 Paar Autosomen und das XY- Paar der Geschlechtschromosomen sichtbar. (Abb. B.S. 59), im weibl. Karyotyp findet man statt dessen ein XX- Paar. Beim Fehlen eines Autosomen ist eine normale Embryonalentwicklung nicht möglich. Zuviel an genet. Information oder auch zuwenig führt zu schweren Störungen, Embryonen mit einem triploiden Chromosomensatz sterben meist schon während der Schwangerschaft. Trisomie führt zum Tod des Fötus. Embryonen mit Abberationen der Chromosomen 13, 18 und 21können überleben, allerdings leidet das Kind an schweren Entwiklungsanomalien und haben eine geringe Lebenserwartung. Die Gefahr der Trisomien nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Deswegen wird bei der Schwangerschaftsberatung einer 35- 45 Jahre alten Mutter meist Fruchtwasser aus der Amnionhöhle entnommen und überprüft (Amniocentese). Veränderungen in der Zahl der Geschlechtschromosomen haben weniger tiefgreifende Folgen f.d. körperl. Entwicklung des Menschen als Veränderungen der Zahl der Autosomen. An Monosomie oder Trisomie leidende Personen haben eine normale durchschnittl. Lebenserwartung, obwohl deutliche Entwicklungsstörungen vorliegen. Bei Inversionen und Translokationen, welche durch ionisierende Strahlung hervorgerufen werden, ...

Autor:
Kategorie:
Sonstiges
Anzahl Wörter:
568
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
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