Genetik - Vererbung und Vorbeugung von Erbkrankheiten
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Referat
Genetik: Vererbung und Vorbeugung
Gliederung / Inhalt
Mendelsche Regeln
1. Mendelsche Regel:
Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die in einem Merkmal unterschiedlich, aber jeweils homozygot sind, so sind die Nachkommen in der 1. Tochtergeneration (F1-Generation) in diesem Merkmal alle gleich (Uniformitätsgesetz).
2. Mendelsche Regel:
Kreuzt man die Individuen der F1-Generation miteinander, so spalten sich die Nachkommen in der F2-Generation in Bezug auf die Merkmale der Eltern nach festen Zahlenverhältnissen auf (Spaltungsgesetz).
Phänotyp: 3 : 1 Genotyp: 1 : 2 : 1
3. Mendelsche Regel:
Werden zwei reinerbige Eltern gekreuzt, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, so werden die Erbanlagen (Gene) frei kombiniert und unabhängig voneinander vererbt. In der F2-Generation treten sämtliche Merkmalskombinationen der Elterngeneration auf. Es können reinerbige Individuen mit neu kombinierten Erbanlagen entstehen.
Vorraussetzung: Gene befinden sich auf Unterschiedlichen Chromosomen!!!
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Monohybride Erbgänge:
a) dominant-rezessiver Erbgang
- Gen mit dominanter Ausprägung (GG) und Gen mit rezessiver Ausprägung (gg)
- bei Kreuzung setzt sich das dominante Gen (GG) in der Ausprägung durch
- Genotyp: Gg -> aber: Phänotyp vom dominanten Gen (GG)
b) intermediärer Erbgang
- zwei rezessive Gene ( rr (rot) und ww (weiß) ) -> beide „gleichgewichtet“ → keines setzt sich durch
- Genotyp: rw
- neuer Phänotyp entstanden: rosa
- Uniformitätsregel: alle Individuen zeigen neues Merkmal
- Spaltungsregel: Genotyp + Phänotyp: 1 : 2 : 1
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Rückkreuzung:
- Frage: Ist das Individuum mit einem bestimmten Merkmal homozygot oder heterozygot???
- Nachkomme aus F1-Generation wird mit Elternteil gekreuzt
Sind alle Nachkommen uniform
- Individuum ist homozygot
Tritt das Merkmal im Verhältnis 1:1 auf
- Individuum ist heterozygot
→ Problem: es kann durch die Inzucht zu Depressionen etc. kommen, die sich negativ auf das Ergebnis und das Individuum auswirken kann
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Autosomale Erbgänge:
a) Autosomal-dominanter Erbgang:
- Merkmalsträger AA oder Aa (intakte rezessive Allele: aa)
- sind Eltern Merkmalsträger und haben ein Kind ohne das Merkmal, muss es homozygot rezessiv sein
- Genotyp vom Eltern: Aa und Aa -> krankes Kind: AA -> gesundes Kind: aa oder Aa
- Beispiele:
- Vielfingrigkeit: Überzählige Finger oder Zehen
- Chorea Huntigton: Verlust der motorischen Fähigkeiten
b) Autosomal-rezessiver Erbgang:
- Merkmalsträger aa (verhält sich rezessiv) → intakte Allele: AA oder Aa
- bei phänotypisch gesunden Eltern muss ein krankes Kind homozygot rezessiv sein
- Genotyp der Eltern: Aa und Aa → krankes Kind: aa → gesundes Kind: Aa oder AA
- Beispiele:
- Phenylketonurie (PKU): Wachstumsstörungen, schwere Nervenschädigungen
- Mukovisizodse: zäher Schleim in Atemwegen
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Gonosomale Erbgänge:
- Gonosomal-rezessiver Erbgang:
- defektes Gen auf X-Chromosom; rezessiv → Merkmalsträger: XbY oder XbXb
- Merkmalsfreie Überträger können nur Frauen sein (XXb) → Konduktorinnen
- zwei X-Chromosomen: gesundes X-Chromosom gleicht das kranke „aus“
- Merkmalsträger überwiegend männlich
- Beispiele:
- Bluterkrankheit: hoher Blutverlust bei kleinen Verletzungen
- Rotgrünblindheit
Um Vorzubeugen, dass ein Nachkomme an einer vererbbaren Krankheit erkrankt, werden verschiedene genetische Familienberatungen angeboten:
- Stammbaumanalyse
- Wird die Krankheit autosomal oder gonosomal weitergegeben?
- Sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen oder nur Männer oder Frauen?
- Überspringt der Ausbruch der Krankheit Generationen?
- Ist der Anteil an Merkmalsträgern hoch oder niedrig?
- Ist die Krankheit dominant (Aa oder AA) oder rezessiv (aa) ausgeprägt?
- Heterozygotentest
- bei rezessiven Erberkrankungen
- Pränatale Diagnostik:
- Ultraschalluntersuchung: Nackenfaltenmessung ab 12. SSW
- Geschlecht, Nieren, Margen-Darm-Trakt, Entwicklungsstörungen
- Amniozentese: Entnahme von Fruchtwasser ab 15. SSW
- Chromosomenanalyse, Gentests, biochemische Unteruchungen
- Chorionzottenbiopsie: Entnahme von Gewebe aus Embryonalhülle ab 10.SSW
- Chromosomenanalyse, Gentests, biochemische Untersuchungen
- Nabelschnurpunktion
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