Mukoviszidose - Ursache, Ablauf und Symptome
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Referat
Mukoviszidose - angeborene Stoffwechselerkrankung
Einleitung
Unter Erbkrankheiten versteht man Krankheiten oder Entwicklungsstörungen, die auf der Vererbung von mutierten Genen oder Chromosomen (Mutationen) beruhen. Erbkrankheiten treten familiär gehäuft auf, können aber auch spontan (Neumutation) entstehen. Den meisten Erbkrankheiten liegt ein Defekt eines oder mehrerer Gene zugrunde, wodurch die von ihnen codierten Enzyme oder sonstigen Proteine fehlerhaft oder gar nicht gebildet werden. Die Folge können unter anderem Stoffwechselkrankheiten wie zum Beispiel Mukoviszidose sein.
Der Name Mukoviszidose zeigt schon das Problem: Mucos ist der Schleim, dieser ist bei den Betroffenen besonders viskos, besonders zäh. Der andere Name, Cystische Fibrose (CF), ist ein Hinweis, was dadurch mit den Organen (Atemwege, Bauchspeicheldrüse, Leber) passiert, sie verhärten sich bindegewebig (Fibrosierung), es bilden sich Zysten, mit dem zähen Schleim angefüllte Hohlräume. Mukoviszidose ist die häufigste, angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. Jeder Zwanzigste ist, ohne es zu wissen, Merkmalsträger, also potentieller Überträger der Krankheit. Bei 2000-2500 Geburten ist 1 Neugeborenes erkrankt.
Ursache, Ablauf und Symptome der Krankheit
Seit 1985 ist bekannt, dass der verantwortliche Gendefekt auf dem langen Arm des Chromosoms 7 liegt. Mittlerweile sind über 1000 Mutationen dieses Abschnittes bekannt, die alle zur Mukoviszidose führen. Aber noch sind nicht alle Mutationen bestimmt und so können mit dem Gentest nicht alle Erkrankungen diagnostiziert werden. Die Vererbung ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die gesunden Eltern beide Merkmalsträger sein müssen, um die Erkrankung an ihre Kinder zu vererben. Bei den Kindern besteht dann ein 25 %iges Risiko, dass sie erkranken.
Die Folge des genetischen Defektes ist eine Elektrolyttransportstörung der Drüsenzellen. Ein Protein, das für den zellulären Chloridtransport zuständig ist, wird gar nicht oder fehlerhaft gebildet. Die Drüsen produzieren ein stark salzhaltiges, hochviskoses Sekret, das die Ausführungsgänge der Drüsen verstopft. Das Sekret bietet einen idealen Nährboden für Bakterien, so dass Entzündungen die Zerstörung des Gewebes verstärken. Dies betrifft vor allem die Atemwege und führt zur chronischen Bronchitis mit Vernarbung des Lungengewebes. Aber auch die Bauchspeicheldrüse ist betroffen, so dass nicht genug Verdauungsenzyme in den Verdauungstrakt gelangen. Dadurch kommt es zur Mangelernährung, Vitaminmangel (E, D, K, A) und zur Unverträglichkeit fetthaltiger Speisen mit Durchfällen.
Die Krankheit zeigt in verschiedenen Lebensabschnitten eine unterschiedliche Gewichtung der Symptome. Bei Neugeborenen stehen Darmprobleme im Vordergrund. Der Stuhl des Neugeborenen (auch Kindspech oder Mekonium genannt) ist so zäh, dass es zum Darmverschluß kommen kann. Dies kann schon bei der Schwangerschaftsvorsorge per Ultraschall erkannt werden. Die Kinder gedeihen nicht, typischer Weise zeigen sie extrem dünne Ärmchen und Beinchen bei einem aufgetriebenem, „dicken“ Bauch. Bei den älteren Säuglingen und Kleinkindern dominieren die Probleme von Bronchien und Lungen. Ständiger Husten und häufige Lungenentzündungen stehen hier im Vordergrund.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird die Symptomatik komplexer. Neben chronischer Bronchitis und Entzündungen der Nasennebenhöhlen treten Durchfälle auf, ebenso Entzündungen und Steine der Gallenblase. Die Leber schrumpft und verhärtet sich (Leberzirrhose), es kommt zur Ausbildung von Krampfadern der Speiseröhre, die starke Blutungen auslösen können. Auch ein Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) kann auftreten. Typisch sind Trommelschlegelfinger mit Verbreiterung des Fingerendglieds und stark gewölbte Uhrglasnägel, beides Zeichen eines anhaltenden Sauerstoffmangels. Nach verspäteter Pubertät sind die Männer immer unfruchtbar, bei Frauen treten Entzündungen der Gebärmutterschleimhaut auf.
Diagnose
Die Diagnose wird mit dem Schweißtest gestellt. Schweiß wird mit Hilfe eines Kapillarsystems gesammelt und auf den Gehalt von Natrium- und Chloridionen untersucht. Ist dieser bei zwei Untersuchungen erhöht, gilt die Diagnose als gesichert. Mit Hilfe des Gentests können nur bekannte Mutationen bestimmt werden. Die Früherkennung ist wichtig, damit eine rechtzeitige Therapie eine vorzeitige Schädigung der Lungen verhindert. Am 4. bis 6. Lebenstag wird daher das Blut eines Neugeborenen auf das Verdauungsenzym Trypsin untersucht. Auch die Bestimmung der Pankreas-Elastase im Stuhl zeigt sehr zuverlässig an, ob das Kind betroffen ist.
Therapie
Zur Behebung der Verdauungsstörungen können (die Pankreas)Enzyme in Tablettenform eingenommen werden. Die Ernährung sollte hochkalorisch und fettreich sein, Vitamine müssen zugesetzt werden. Bronchienerweiternde Medikamente und schleimlösende Substanzen werden mit entzündungshemmender Therapie kombiniert. Wichtig sind neben Inhalationen die Physiotherapie zur Sekretmobilisation, wie Abklopftherapie oder autogene Drainage, krankengymnastische Übungen sorgen dafür, dass der Brustkorb beweglich bleibt.
Antibiotika müssen z. T. als Dauertherapie gegeben werden, die intravenöse Antibiose wird sogar von Betroffenen oder Angehörigen zu Hause selbst durchgeführt, um Krankenhausaufenthalte zu vermeiden. Vor allem nachts ist im weiteren Krankheitsverlauf auch die Sauerstoffgabe nötig. Ausdauersport verbessert die allgemeine körperliche Leistungsfähigkeit. Im späten Stadium der Erkrankung ist der letzte Schritt die Lungentransplantation (eventuell in Verbindung mit der Lebertransplantation). Erste Versuche der Gentherapie, bei denen an Bronchialzellen das defekte Gen repariert wurde, machen Hoffnung für die Zukunft. Die Therapie ist sehr zeitaufwendig und erfordert eine enorme Selbstdisziplin, aber auch die maximale Unterstützung durch Angehörige. Einem Schulkind bleiben so neben der Therapie genau 45 Minuten Freizeit am Tag. Betroffene beschäftigen sich den ganzen Tag damit, den Schleim herauszubekommen.
Die Lebenserwartung hat sich in Folge der intensiven, verbesserten Therapie in den letzten Jahrzehnten deutlich erhöht. Während früher die Patienten im Kindesalter verstarben, sind die Betroffenen heute durchschnittlich 15 Jahre alt, jeder dritte ist erwachsen. Die durchschnittliche Lebenserwartung eines heute geborenen Kindes mit Mukoviszidose wird sogar nach britischen Versicherungen mit 45-50 Jahren angegeben.
Normalität als Ziel
Die psychische Belastung der Betroffenen, aber auch der Angehörigen ist natürlich enorm. Eltern leiden darunter, dass sie an der Erbkrankheit ihrer Kinder schuld sind, der enorme Zeitaufwand führt häufig zu sozialer Isolation, Eltern sind körperlich und psychisch überfordert. Die Kranken ringen nicht nur mit ihrer Krankheit, der Angst vor dem Ersticken, sondern sehr häufig auch mit dem ständigen Erklärungszwang auf Grund der Unkenntnis der Umgebung, am meisten aber mit ungewolltem Mitleid. Zur Krankheitsbewältigung gehört der Versuch, das Leben so normal als möglich zu gestalten.
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