Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat.
Endeckung
1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben
als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom
" ...Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg , und die Nase ist klein...".
asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus"
nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie".
Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte.
1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden
Entstehung und Formen
entsteht wenn eine der Elternkeimzellen ein zusätzl. Chromosom 21 enthält
> wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle das Chromosom 21 nicht getrennt wird
tritt mehr oder weniger zufällig auf mehr im hohen Alter
Formen
Unterscheidung in 3 verschiedene Arten
Freie Trisomie:
in jeder Zelle sind 47 anstatt 46 Chromosomen enthalten
ein loses Chromatid tritt auf
tritt mehr oder weniger zufällig auf
Translokations- Trisomie:
nur Teile des 21. Chromosoms sind verdreifacht
Teile sind dann an andere Chromosomen angeheftet (meist an 13,14, 15,22)
oft ist ein Elternteil der Überträger (Translokation- das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen)
Mosaik- Trisomie:
es gibt sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen
erst nach der Befruchtung, während 1. oder 2. Zellteilung weichen die Chromosomen- /Chromatidenpaare nicht mehr auseinander
Krankheitsmerkmale sind nur teilweise ausgeprägt
Auswirkungen
da die Gene des Chromosoms 21 in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert
wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers nicht so schnell wie normalerweise
hat eine verlangsamte Entwicklung und meist geistige Schwächen zur Folge
