Phenylketonurie (PKU) - eine angeborene Stoffwechselstörung
Beschreibung / Inhalt
Das Dokument beschäftigt sich hauptsächlich mit der Phenylketonurie, einer autosomal-rezessiven Stoffwechselerkrankung. Es wird der genetische Hintergrund erläutert und erklärt, dass beide Elternteile Träger dieses Gendefekts sein müssen, um eine Wahrscheinlichkeit für PKU beim Kind zu haben. Die Ursache der Krankheit liegt im Fehlen des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase, das normalerweise eine lebenswichtige Aminosäure in eine andere Aminosäure umwandelt. Dadurch sammelt sich Phenylalanin im Blut an und kann das zentrale Nervensystem toxisch beeinflussen, was irreversible Schäden und schwere geistige Defekte zur Folge hat.
Symptome von PKU sind erhöhte Phenylalaninwerte im Blut, Erbrechen, Gedeihstörungen, Krampfanfälle, Hypertonie der Muskeln, Pigmentstörungen auf der Haut, ekzemähnliche Hautveränderungen und Mäusekotgeruch. Das Dokument beschreibt auch den Gutherie-Test, der in vielen Ländern Teil der Neugeborenen-Untersuchungen ist. Mit diesem Test kann frühzeitig eine Diagnose von PKU gestellt werden, was die Grundlage für eine erfolgreiche Behandlung bildet.
Eine konsequente Diät ist die einzige Möglichkeit, die Krankheit zu behandeln. Für die schwerste Form von PKU dürfen keinerlei eiweißhaltige Lebensmittel verzehrt werden, sondern ein synthetisches Ersatznahrungsmittel muss eingesetzt werden. Die Diät wird durch eiweißarme Nahrung und abgewogene oder abgemessene Mengen von Früchten, Gemüse und Getreideprodukten ergänzt. Die Ernährung erfolgt unter regelmäßiger ärztlicher Kontrolle, Anweisungen von Ernährungsberatern und regelmäßigen Bluttests. Das Dokument betont, dass eine frühe Diagnose und eine konsequente Diät es den betroffenen Kindern ermöglichen, sich normal zu entwickeln und dieselben Chancen in der Ausbildung und Berufswahl wie gesunde Kinder zu haben.
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Auszug aus Referat
Genetischer Hintergrund Die Phenylketonurie ist eine autosomal- - rezessive Stoffwechselerkrankung. Dabei ist ein Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12 mutiert. PKU wird durch ein so genanntes autosomal-rezessives Gen transportiert. Das heißt, dass beide Elternteile diesen Gendefekt besitzen müssen, damit für das Kind eine Wahrscheinlichkeit für PKU besteht. Unter dieser Voraussetzung hat dann jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 , dass das Kind mit PKU geboren wird. Dabei beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jemand überhaupt PKU-Träger ist, 1:50, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile PKU-Träger sind, bei 1:2500 liegt. In diesem Beispiel ist das dominante Gen grün und das rezessive blau dargestellt. Beim Paar links trägt der Vater eine ...
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Autor:
Kategorie:
Biologie
Anzahl Wörter:
1437
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
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