Phenylketonurie

Referat
Phenylketonurie In den Tagen nach der Geburt werden Neugeborene auf eine ganze Reihe von Stoffwechselkrankheiten hin untersucht. Die hierbei am häufigstem auftretende (1:10.000) erbliche Stoffwechselkrankheit ist Phenylketonurie. Die Erkrankung führt unbehandelt früher oder später zu Symptomen wie hochgradigem Schwachsinn (IQ unter 20), Krämpfen, einem abnormen EEG und Pigmentmangel, meistens sind Größe und Gewicht unter dem Altersdurchschnitt. Erkrankte neigen auch zu schwer kontrollierbaren Temperamentsausbrüchen. Ursache und Wirkung Die Ursache ist eine Punktmutation in einem bestimmten Gen an einer wichtigen Stelle, häufig an der Signalfrequenz zur Erkennung des Introns. Das Intron kann nun nachdem es mit Hilfe der m-RNA abgelesen worden ist nicht mehr als solches erkannt werden und wird folglich auch nicht herausgeschnitten. Dies führt dazu, dass das Enzym Phenylalaninhydroxylase nicht mehr synthetisiert wird. Dieses Enzym ist aber für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin notwendig. Erkrankte haben ungefähr die 30-fache Menge Phenylalanin des Normalmaßes im Blut. Dies hat zur Folge: Da Phenylalanin nicht mehr in Tyrosin umgewandelt, sondern zu Phenylbrenztraubensäure abgebaut wird, gelangt die Phenylbrenztraubensäure ins Gehirn und beeinträchtigt die Bildung von Myelinscheiden 1 . Die daraus entstehenden Hirnschäden setzen nach den ersten Lebenswochen ein und werden mit zunehmendem Alter schlimmer; Unbehandelte lernen nur selten Sprechen. Behandlung Ein ...