Genetik

Beschreibung / Inhalt
Das Dokument beschäftigt sich mit verschiedenen genetischen Erkrankungen und deren Vererbung. Es wird erklärt, wie das Geschlecht eines Kindes bei der Befruchtung durch die Kombination der Geschlechtschromosomen festgelegt wird. Anschließend werden verschiedene genetische Erkrankungen beschrieben, die auf einer Mutation im Erbgut basieren und unterschiedliche Auswirkungen haben.

Die Bluterkrankheit ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer Mutation im X-Chromosom beruht. Sie führt zu einer stark verminderten Gerinnungsfähigkeit des Blutes und kann zu lebensbedrohlichen Blutungen führen. Mukoviszidose wird durch eine Genmutation auf dem Chromosom 7 verursacht und führt zu Funktionsstörungen der Drüsen, besonders in den Bronchien und der Bauchspeicheldrüse. Phenylketonurie, die bei einer von 10.000 Personen auftritt, wird durch eine fehlende Enzymaktivität in der Leber verursacht und kann zu schweren geistigen Beeinträchtigungen führen, wenn sie nicht behandelt wird. Das Katzenschreisyndrom ist eine autosomale Strukturanomalie und kann zu einer Entwicklungsstörung von Epiglottis und Larynx führen, was zu einem hochtönenden Klang der Stimme führt. Das Down-Syndrom ist eine angeborene Störung, bei der das 21. Chromosom dreifach vorliegt und zu Fehlbildungen von Geweben und Organen führen kann.

Es wird auch darauf hingewiesen, dass das Alter der Mutter oder des Vaters ein Einflussfaktor auf das Auftreten genetischer Erkrankungen wie dem Down-Syndrom ist. Eine Fruchtwasseruntersuchung kann während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um genetische Abweichungen zu erkennen.

Generell gibt das Dokument einen Überblick über einige genetische Erkrankungen und ihre Auswirkungen auf den Körper. Es gibt auch Informationen darüber, wie diese Krankheiten vererbt werden und welche Möglichkeiten es gibt, sie zu diagnostizieren und zu behandeln.
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Auszug aus Referat
Genetik Vererbung des Geschlechts Die Frau besitzt zwei Geschlechtschromosomen, die Gonosomen. Diese sind zwei homologe Gonosomen, die X-Chromosomen (XX). Der Mann dagegen besitzt ein X-und ein dazu nicht homologes Y-Chromosom (XY). Das Geschlecht wird bei der Befruchtung festgelegt. Verschmelzen ein X-Spermium mit einer Eizelle, so wird später daraus ein Mädchen (XX). Verschmelzen aber ein Y-Spermium mit einer Eizelle, so wird später ein Junge geboren (XY). Das genetische Geschlecht des Menschen wird also bei der Befruchtung durch die Ausstattung mit Geschlechtschromosomen festgelegt. Bluterkrankheit Die Bluterkrankheit beruht auf einer Mutation im X-Chromosom und wird rezessiv vererbt. Es gibt weltweit ungefähr 200000 Bluter, davon rund 7500 in Deutschland. Bei diesen Blutern ist die Gerinnungsfähigkeit des Blutes stark vermindert. Allein kleine Verletzungen können innere und äußere Blutungen hervorrufen, die zu lebensbedrohlichen Zuständen führen können. Die meisten Bluter sind männlich. Die Frauen sind nur überträger (Konduktorin). Erbt ein Mann von seiner Mutter ein X-Chromosom mit dem mutierten Teil, so wird er Bluter. Bei Frauen ist dies nicht der Fall, da diese noch ein zweites X-Chromosom mit dem normalen Allel besitzt. Behandeln kann man die Bluterkrankheit mit Faktor VIII, einem Medikament. Mukoviszidose Bei uns in Deutschland ist die Mukoviszidose mit einem Betroffenen unter 2000 Menschen die häufigste Erbkrankheit. Sie wird durch eine Genmutation auf dem ...
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