Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten

Schlagwörter:
Screening, Trinkunlust, Albinismus, Kretinismus, Referat, Hausaufgabe, Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten
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Referat
Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten Es gibt zwei Strategien zur Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten: das allgemeine Screening (sog. Neugeborenenscreening), bei dem von jedem Neugeborenen eine Blutprobe auf wenige festgeschriebene Erkrankungen hin untersucht wird, und das sogenannte selektive Screening. Hierunter versteht man die breite Suche nach einer Stoffwechselerkrankung bei einem klinisch auffälligen Kind. Entscheidend für den Erfolg eines solchen Screenings sind die Patientenauswahl durch den primär behandelnden Arzt und der Zeitpunkt der Probenentnahme. Bei Erkrankungen, die mit akuter Symptomatik einhergehen, ist die Diagnostik aus Proben, die in der Akutsituation gestellt wurden, am aussagekräftigsten. Generell sollten nur Proben von Kindern untersucht werden, bei denen klinische Hinweise für eine Stoffwechselkrankheit vorliegen. Die Methoden des selektiven Screenings sind wesentlich aufwendiger und teuerer als die im allgemeinen Neugeborenenscreening verwendeten. Da das klinische Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten und damit auch die Indikationen vielfältig sind, ist für eine schnelle und sichere Diagnostik eine enge Zusammenarbeit zwischen dem Kliniker und dem auf Stoffwechseldiagnostik spezialisierten Labor notwendig. Zu den klinischen Leitsymptomen akuter Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen und Säuglingen zählen u.a. Trinkunlust, Erbrechen, Gedeihstörung, Verschlechterung bei Nahrungszufuhr, Krampfanfälle, Koma oder auch ...

Autor:
Kategorie:
Biologie
Anzahl Wörter:
2377
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
Bewertung dieser Hausaufgabe
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