Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) - eine seltene Erbkrankheit

Schlagwörter:
Diagnostik und Symptome, Geschichte der Krankheit, Typeinteilung, OI, Behandlung, Genetik, Genetische Störung, Referat, Hausaufgabe, Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) - eine seltene Erbkrankheit
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Referat

GFS Osteogenesis imperfecta (Abkürzung: OI, umgangssprachlich: Glasknochenkrankheit)

Gliederung

  1. Diagnostik und Symptome
  2. Geschichte
  3. Typeinteilung
  4. Behandlung
  5. Quellen 


1. Diagnostik und Symptome

  • Krankheit wird vor allem an Röntgenbildern erkannt (niedrige Knochendichte, Milchglasähnlich)
  • Heterogenes Krankheitsbild
  • Im Alter von 5-8 Jahren und in der Pubertät starke Symptome
  • Abschwächung nach Pubertät
  • Hauptmerkmale extrem hohe Knochenbrüchigkeit, Missbildungen, Minderwuchs, Hörverlust
  • Auch Sehnen, Bänder, Zähne und die Bindehaut des Auges sind Betroffen
  • Verminderte Funktionsfähigkeit der inneren Organe
  • Keine geistigen Schäden 


2. Geschichte

  • Ende des 17. Jahrhunderts grob-anatomisch bekannt
  • 1849 Abgrenzung von Sammelbegriff „Rachitits foetalis“
  • Beginn des 20. Jahrhundert Beziehung auf andere Organsysteme
  • 1949 umfangreiche Beschreibung der OI durch den dänischen Arzt Seedorff
  • 1979 Einteilung der OI in 4 Haupttypen
  • 2000 Erweiterung durch Wissenschaftsgruppe um F. H. Glorieux um die OI Typen V, VI und VII 


3. Typeinteilung

  • Einteilung nicht immer eindeutig
  • sehr vielfältiges Krankheitsbild
    1. Typ I : mildeste Form der OI
    2. Typ II : schwerste Form der OI, wird sogar als letal beschrieben
    3. Typ III eine der Extremformen
  • Alle anderen Typen siedeln sich dazwischen an


4. Behandlung

  • Genetische Störung
    -> Behandlungsmethoden rein symptomatisch
  • Marknagelung
  • Bisphosphonattherapie
  • Physiotherapie
  • Prophylaxe 


5. Quellen

  • http://www.dr-gumpert.de
  • http://www.oi-gesellschaft.de
  • http://www.aok.de
  • http://www.wikipedia.de 

 

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