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Titel / Referat: Down Syndrom - eine Erbkrankheit

Schlagwörter: Trisomie 21, Mongolismus, Chromosomen, Behandlung Hausaufgabe, Referat

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Down Syndrom

Definition:
Down Syndrom, früher auch Mongolismus genannt: Angeborene Fehlbildung, die meistens von mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung begleitet ist.

Äußerlichkeiten:
Personen mit Down Syndrom sind oft untersetzt, haben einen kleinen runden Kopf mit hoher flacher Stirn, Lippen und Zunge sind meistens trocken und rissig. Typisches Kennzeichen ist eine Hautfalte, Epikanthusfalte genannt, an den inneren Augenwinkeln. An den Handflächen ist zu erkennen, dass nur eine einzelne Querlinie vorhanden ist. Auf den Fußsohlen eines Down Syndrom Erkrankten ist eine Längsfalte zu erkennen, die sich von der Ferse bis zum Zwischenraum zwischen dem ersten und zweiten Zeh erstreckt.

Entstehung:
Das Down Syndrom entsteht durch eine Chromosomenabweichung, das Chromosom 21 liegt hierbei in dreifacher Form vor, diese wird „Trisomie 21“ genannt. Der Erkrankte hat also in allen Körperzellen nicht nur die normale Anzahl von 46 Chromosomen, sondern 47. Der Grund für diese Abweichung ist nach Ansicht von Wissenschaftlern darin zu suchen, dass eine Eizelle mit 24 Chromosomen, von einer Samenzelle mit der normalen Ausstattung von 23 Chromosomen befruchtet wird. Es besteht allerdings auch die Möglichkeit, dass eine anormale Samenzelle mit 24 Chromosomen eine normal bestückte Eizelle befruchtet, welches später den selben Effekt hat. Die veränderte Ei- oder Samenzelle stammt von einer Keimzelle ab, in der das Chromosomenpaar 21 nicht getrennt wird und so gemeinsam in die selbe Ei- oder Samenzelle gelangt. Eine Sonderform des Down Syndroms entsteht, durch eine Translokation, das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen, wenn also nicht alle Körperzellen, sondern nur ein Teil von ihnen das zusätzliche Chromosom 21 tragen, spricht man von einem so genannten Mosaik.

Häufigkeit des Auftretens:
Die Gesamthäufigkeit des Down Syndroms liegt bei etwa einem Fall unter 700 Neugeborenen, das Risiko steigt allerdings mit dem Alter der Mutter. Bei Kindern 25 jähriger Mütter z.B. kommt nur ein Fall auf 2000 Neugeborene, bei 35 jährigen Frauen liegt das Verhältnis bei ca. 1:200 und bei über 40 jährigen bei 1:40.

Vorsorge
Mit Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik wie einer Fruchtwasser- oder Blutuntersuchung kann man die Chromosomen Anomalie, die das Down Syndrom verursacht, frühzeitig erkennen.

Behandlung:
Das Down Syndrom ist einer medizinischen Behandlung bisher nicht zugänglich, aber durch geeignete Versorgung, der begleitenden Störungen und Infektionskrankheiten hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen, die früher nur bei ca. 15 Jahren lag, fast auf den Normalwert verlängert.

Verhalten und Lernfähigkeit:
Kinder, die an dem Down Syndrom erkrankt sind, bleiben in verschiedenen geistigen Bereichen unterschiedlich stark gegenüber der Normalentwicklung zurück. Rechnen z.B. bereitet ihnen große Schwierigkeiten, wohingegen Lesen ihnen leichter fällt. Auch schreiben können sie lernen. Für ihre Entwicklung sehr entscheidend ist, dass sie in den ersten Lebensjahren intensiv gefördert werden. Sie empfinden genauso Freude an Spiel, Musik und Rhythmus, wie andere Kinder auch. Sie empfinden ebenso Trauer, Zuneigung, Abneigung, zeigen ihre Gefühle jedoch viel offener. Auch im Erwachsenenalter brauchen sie noch viel Fürsorge und Pflege, da ihre Gesundheit oft beeinträchtigt ist.

 

häufige Suchphrasen:
erbkrankheiten referat, down syndrom kennzeichen, erbkrankheit referat, mongolismus referat, down syndrom referat





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