Hausaufgaben, Referate, Facharbeiten, Hausarbeiten - abi-pur.de hilft!

>> zur Hauptseite
>> Referate-Suche
>> Nachhilfe im Internet
>> Referat melden!

>> Abi-Reise planen
>> Abi-Zeitung gestalten
>> Sprachreise planen



Suche
  Durchsucht abi-pur.de!
>> zur Referate-Suche
>> Fragen? - Ab ins Forum!
>> Referat melden!
>> Referat bewerten

>> Jetzt mit Deinen Hausaufgaben helfen!!!
Hausaufgabe oder Referat einsenden und bis zu 25 Frei-SMS kassieren.

Titel / Referat: Down-Syndrom - Trisomie 21

Schlagwörter: Genom-Mutation beim Menschen, Krankheit, Down Syndrom, Formen, Auswirkungen, Erscheinungsbild, Vorkommen, Erbkrankheit Hausaufgabe, Referat

Themengleiche Dokumente anzeigen

Trisomie 21

Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat.


Endeckung

  • 1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben
  • als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom
  • " ...Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg , und die Nase ist klein...".
  • asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus"
  • nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie".
  • Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte.
  • 1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden

Entstehung und Formen

  • entsteht wenn eine der Elternkeimzellen ein zusätzl. Chromosom 21 enthält
    > wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle das Chromosom 21 nicht getrennt wird
  • tritt mehr oder weniger zufällig auf mehr im hohen Alter

Formen

  • Unterscheidung in 3 verschiedene Arten
  • Freie Trisomie:
  • in jeder Zelle sind 47 anstatt 46 Chromosomen enthalten
  • ein loses Chromatid tritt auf
  • tritt mehr oder weniger zufällig auf
  • Translokations- Trisomie:
  • nur Teile des 21. Chromosoms sind verdreifacht
  • Teile sind dann an andere Chromosomen angeheftet (meist an 13,14, 15,22)
  • oft ist ein Elternteil der Überträger (Translokation- das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen)
  • Mosaik- Trisomie:
  • es gibt sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen
  • erst nach der Befruchtung, während 1. oder 2. Zellteilung weichen die Chromosomen- /Chromatidenpaare nicht mehr auseinander
  • Krankheitsmerkmale sind nur teilweise ausgeprägt

Auswirkungen

  • da die Gene des Chromosoms 21 in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert
  • wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers nicht so schnell wie normalerweise
  • hat eine verlangsamte Entwicklung und meist geistige Schwächen zur Folge

Erscheinungsbild

  • auffällige runde Kopfform
  • flaches Gesicht
  • kleine Ohren
  • schräg gestellte Augen, typische Augenfalte (Epikanthusfalte)
  • durchgehende Handfurche
  • häufig Herzfehler und Magen- Darmstörung
  • Muskelschlaffheit
  • geschwächtes Immunsystem
  • häufige Seh- und Hörschwächen


Behandlung

  • Erkrankung selbst nicht behandelbar
  • jedoch erfolgreiche Behandlung der Begleiterscheinungen möglich
  • frühzeitige Förderungsprogramme helfen der geistigen Entwicklung

Vorkommen

  • im Durchschnitt ein Down-Syndrom Kind unter 700 Neugeborenen
  • Zahl in letzten Jahren gestiegen
  • Je älter die Mutter desto größer das Risiko

 

häufige Suchphrasen:
down-syndrom referat, referat trisomie 21, trisomie 21 referat, down syndrom referat, trisomie 21





Referate-Suche | Hauptseite | Detail-Ansicht | Referat melden!