Down-Syndrom - Trisomie 21

Schlagwörter:
Genom-Mutation beim Menschen, Krankheit, Down Syndrom, Formen, Auswirkungen, Erscheinungsbild, Vorkommen, Erbkrankheit, Referat, Hausaufgabe, Down-Syndrom - Trisomie 21
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Referat

Trisomie 21

Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat.


Endeckung

  • 1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben
  • als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom
  • " ...Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg , und die Nase ist klein...".
  • asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus"
  • nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie".
  • Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte.
  • 1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden

Entstehung und Formen

  • entsteht wenn eine der Elternkeimzellen ein zusätzl. Chromosom 21 enthält
    > wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle das Chromosom 21 nicht getrennt wird
  • tritt mehr oder weniger zufällig auf mehr im hohen Alter

Formen

  • Unterscheidung in 3 verschiedene Arten
  • Freie Trisomie:
  • in jeder Zelle sind 47 anstatt 46 Chromosomen enthalten
  • ein loses Chromatid tritt auf
  • tritt mehr oder weniger zufällig auf
  • Translokations- Trisomie:
  • nur Teile des 21. Chromosoms sind verdreifacht
  • Teile sind dann an andere Chromosomen angeheftet (meist an 13,14, 15,22)
  • oft ist ein Elternteil der Überträger (Translokation- das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen)
  • Mosaik- Trisomie:
  • es gibt sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen
  • erst nach der Befruchtung, während 1. oder 2. Zellteilung weichen die Chromosomen- /Chromatidenpaare nicht mehr auseinander
  • Krankheitsmerkmale sind nur teilweise ausgeprägt

Auswirkungen

  • da die Gene des Chromosoms 21 in dreifacher Ausführung vorhanden sind, werden bestimmte Proteine in einer übermäßigen Menge produziert
  • wenn sich der Fetus mit Down-Syndrom entwickelt, teilen sich die Zellen seines Körpers nicht so schnell wie normalerweise
  • hat eine verlangsamte Entwicklung und meist geistige Schwächen zur Folge

Erscheinungsbild

  • auffällige runde Kopfform
  • flaches Gesicht
  • kleine Ohren
  • schräg gestellte Augen, typische Augenfalte (Epikanthusfalte)
  • durchgehende Handfurche
  • häufig Herzfehler und Magen- Darmstörung
  • Muskelschlaffheit
  • geschwächtes Immunsystem
  • häufige Seh- und Hörschwächen


Behandlung

  • Erkrankung selbst nicht behandelbar
  • jedoch erfolgreiche Behandlung der Begleiterscheinungen möglich
  • frühzeitige Förderungsprogramme helfen der geistigen Entwicklung

Vorkommen

  • im Durchschnitt ein Down-Syndrom Kind unter 700 Neugeborenen
  • Zahl in letzten Jahren gestiegen
  • Je älter die Mutter desto größer das Risiko

 

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