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Titel / Referat: Muskeldystrophie

Schlagwörter: Ursachen, Formen, Krankheit, Auswirkungen, Typ Duchenne, Becker- Kiener, Therapie, Hausaufgabe, Referat

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Muskeldystrophie

Votrag von

Genetische Ursachen/ unterschiedliche Formen der Krankheit/ Auswirkungen

- gentisch bedingter Mangel oder Veränderung des Eiweißes Dystrophin  Ursache der Muskeldystrophie
- Männerkrankheit, da x- chromosomal- rezessiv- vererbbar  bei Frauen setzt sich das gesunde x- Chromosom durch, da sich das kranke rezessiv verhält, Männer hingegen erkranken, da das ergänzende y Chromosom keine Dominazfunktion über das kranke x- Chromosom hat
- Krankheit kommt bei Frauen nur vor, wenn beide x- Chromosomen den Gendefekt haben, was sehr selten ist (wie bei der Bluter- Krankheit)
- 30 verschiedene Formen sind bis heute bekannt
- häufigsten Formen: Typ Duchenne und Typ Becker- Kiener

Typ Duchenne:

3.-5 Lebensjahr: leichte Muskelschwäche der Beine, häufiges Stolpern und Fallen
Muskelschwäche in den Beinen und dem Becken nimmt zu, Treppensteigen nur noch mit Geländer möglich
 Watschelgang, erschwertes Aufstehen aus dem Sitzen oder aus dem Liegen, Kinder klettern an sich selbst hoch (stützen sich auf den knien ab etc.) oder benützen Möbel um sich abzustützen
5.-7- Lebensjahr: Muskelschwäche greift auf die Arme und die Schultern über: Aufstehen und Treppensteigen nur noch mit der Hilfe anderer möglich
7.-12.Lebensjahr: Heben der Arme in die Waagrechte beinahe unmöglich, viele Kinder sind bereits auf den Rollstuhl angewiesen
meist ab dem 18 Lebensjahr: vollständiger Pflegebedürftigkeit
Muskelschwund schmerzhafte Fehlstellungen der Knochen und der Gelenke
typisch für Duchenne: „Gnomen- oder Kugelwaden“ : Unterschenkelmuskulatur wird zu Bindegewebe umgebaut, in dem sich Fett einlagert
durch Abbau der Schultermuskulatur: Hervorstehende Schulterblätter (auch Engelsflügel genannt)
durch Schwäche der Atemmuskulatur: Patient kann bei Infekten der Luftwege nicht abhusten: Lebenserwartung eingeschränkt
Schwächung des Herzmuskels führt zu Rhythmusstörungen und erhöhter Herzfrequenz, aber keine anderen subjektiven Beschwerden
Lebenserwartung dieser Patienten: 25 Jahre

Typ Becker- Kiener:

Deutlich langsamerer Verlauf als der Typ Duchenne, daher auch „benigne (=gutartige Muskeldystrophie)
Aber sehr viel seltener als der Duchenne Typ (1: 60 000)
Hier: auch als erstes die Becken- und Oberschenkelmuskulatur betroffen, Krankheit beginnt aber erst zwischen dem 7. und dem 20. Lebensjahr, die Gehfähigkeit bleibt bis zum 40., manchmal sogar bis zum 60. Lebensjahr erhalten
Patienten leben sehr viel länger als die mit dem Duchenne Typ, aber auch sie sterben meist, wenn die Krankheit die Herz- und Atemmuskulatur befallen hat



Therapieformen

- Eine effektive Behandlung bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege und psychologischer Betreuung.
- Im frühen Kindesalter: individuell abgestimmte Krankengymnastik, Ziel: Erhaltung, Koordination und eventuelle Verbesserung der noch vorhandenen Muskelfunktionen
- Durch Kortison und Operationen wird die Gehfähigkeit verlängert
- Der Muskelstoffwechsel kann durch die Verabreichung von Kreatin verbessert werden
- Um die Verkrümmung der Wirbelsäule zu verhindern, kann ein Wirbelsäulenstab eingesetzt werden, der die Wirbelsäule stützt und dem Patient das Atmen erleichtert
- Andere Hilfsmittel: Rollstuhl, Duschstuhl, Badewannenlifter, Toilettensitzerhöhungen und Rollstuhlrampen
- Patient kann im fortgeschrittenen Stadium auf eigenen Wunsch maschinell beatmet werden, eine Langzeitbeatmung wird durch einen Luftröhrenschnitt und der Versorgung durch eine Kanüle ermöglicht, damit es bei der maschinellen Beatmung keine Druckstellen auf der Nase oder im Rachenraum gibt

Viele Therapiemöglichkeiten wie:

- Physiotherapie (gezielte Zuwendung der einzelnen Muskelgruppen)
- Atemtherapie (Kräftigung der Atemmuskulatur)
- Klopf- Druckmassagen
- klassische Massage (nur sanfte Griffe) (Durchblutung der Muskulatur und dadurch bessere Versorgung mit Nährstoffen)
- Schwimmen/ Bewegungsbad

ABER: Letztendlich ist die Krankheit nicht aufzuhalten, alle Patienten sterben durch Ersticken oder Herzversagen (wenn sie nicht bereits früher auf anderen (unnatürlichen) Wegen zu Tode gekommen sind)


Leben mit der Krankheit:

Allgemein: Die Patienten sind ihr ganzes Leben lang auf Hilfsmittel und zum großen Teil auch auf fremde Hilfe angewiesen, vor allem beim Typ Duchenne sind sie ab ihrem 18 Lebensjahr ein Pflegefall, auch in anderen Formen der Krankheit müssen sie betreut werden.
Die Patienten müssen sich den verschiedenen Therapien unterziehen, um ihr Leben zu verlängern und lebenswerter zu machen.
Häufig brauchen die Patienten auch psychologische Betreuung.


Beispiel: Ronald Stahlberg (Internetadresse auf m Handout)
Zitat: Muskeldystrophie?!? Na und!?! Wirklich stark ist der, der auch ohne Muskelkraft das Leben meistert.
Heute 44 Jahre alt
Behindertenschule und Pflegeinternat, mit 17 Abschluss
Ausbildung zum Wirtschaftskaufmann
Hat als Kind stark zugenommen, mit 14 oder 15 wieder stark abgenommen
 Krankheit kam kurze Zeit zum stillstand, man weiß nicht warum
nachdem er mit 17 so dünn war, hat er dann wieder stark zugenommen
mit 24 konnte er den führerschein machen, bis 2003, also im alter von 40 jahren, konnte er sogar noch selbst fahrne
mit 33 brauchte er für jede strecke, die länger als 50 m war, den rollstuhl
seit 1997, im alter von 34 jahren, kann er gar nicht mehr laufen und mit 40 jahren auch nicht mehr Auto fahren

kommt gut mit seiner Krankheit zurecht, er hat viele Hobbys, ist oft im Internet und bastelt an seiner Homepage
macht das Beste aus seiner Krankheit, reist viel und gerne, will die welt sehen solange er noch zeit hat
hat viele freunde und auch eine verlobte, die zu ihm stehen


Quellen:

http://www.sonderpaed-online.de/behind/progmd/progmd.htm#10.%20Links
http://www.ronaldstahlberg.de/ (Internetseite eines Betroffenen)
http://de.wikipedia.org/wiki/Muskeldystrophie
http://www.sonderpaed-online.de/behind/progmd/progmd.htm

häufige Suchphrasen:
gnomen- oder kugelwaden, vererbbarkeit von muskelschwund wikipedia, muskeldystrophie referat, muskeldystrophie duchenne referat, muskeldystrophie vererbbar





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