Phenylketonurie (PKU) - eine angeborene Stoffwechselstörung

Schlagwörter:
Stoffwechselerkrankung, Ursachen, Symptome, Diagnose, Heterozygotentest, Gutherie-Test, Therapie, Diät, Geschichte, Referat, Hausaufgabe, Phenylketonurie (PKU) - eine angeborene Stoffwechselstörung
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Referat
Genetischer Hintergrund Die Phenylketonurie ist eine autosomal- - rezessive Stoffwechselerkrankung. Dabei ist ein Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 12 mutiert. PKU wird durch ein so genanntes autosomal-rezessives Gen transportiert. Das heißt, dass beide Elternteile diesen Gendefekt besitzen müssen, damit für das Kind eine Wahrscheinlichkeit für PKU besteht. Unter dieser Voraussetzung hat dann jede Schwangerschaft eine Wahrscheinlichkeit von 25 , dass das Kind mit PKU geboren wird. Dabei beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jemand überhaupt PKU-Träger ist, 1:50, so dass die Wahrscheinlichkeit, dass beide Elternteile PKU-Träger sind, bei 1:2500 liegt. In diesem Beispiel ist das dominante Gen grün und das rezessive blau dargestellt. Beim Paar links trägt der Vater eine ...

Autor:
Anzahl Wörter:
1453
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
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