Phenylketonurie

Schlagwörter:
Phenylalanin, Heterozygotentest, Gutherie-Test, Referat, Hausaufgabe, Phenylketonurie
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Referat
Phenylketonurie In den Tagen nach der Geburt werden Neugeborene auf eine ganze Reihe von Stoffwechselkrankheiten hin untersucht. Die hierbei am häufigstem auftretende (1:10.000) erbliche Stoffwechselkrankheit ist Phenylketonurie. Die Erkrankung führt unbehandelt früher oder später zu Symptomen wie hochgradigem Schwachsinn (IQ unter 20), Krämpfen, einem abnormen EEG und Pigmentmangel, meistens sind Größe und Gewicht unter dem Altersdurchschnitt. Erkrankte neigen auch zu schwer kontrollierbaren Temperamentsausbrüchen. Ursache und Wirkung Die Ursache ist eine Punktmutation in einem bestimmten Gen an einer wichtigen Stelle, häufig an der Signalfrequenz zur Erkennung des Introns. Das Intron kann nun nachdem es mit Hilfe der m-RNA abgelesen worden ist nicht mehr als solches erkannt werden und ...

Autor:
Anzahl Wörter:
510
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
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