Sichelzellenanämie des Menschen

Schlagwörter:
Chromosome, Hämoglobin, Sticky Patches, Erythozyten, Referat, Hausaufgabe, Sichelzellenanämie des Menschen
Themengleiche Dokumente anzeigen

Beschreibung / Inhalt
Das Dokument beschreibt die Sichelzellanämie, eine erblich bedingte Krankheit, die vor allem bei Schwarzen verbreitet ist. Ausgelöst wird sie durch eine Mutation in einem Gen, das auf Chromosom 11 lokalisiert ist, wodurch es zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz einer Untereinheit des Hämoglobins kommt. Bei Betroffenen kommt es zu einer sichelartigen Verformung der Erythrozyten, was zu schweren Organschäden und Anämie führt.

Das Hämoglobin A, das vorherrschende Hämoglobin im menschlichen Körper, besteht aus 4 Polypeptidketten und 4 Hämgruppen. Die Mutation für die Sichelzellanämie liegt auf dem Gen für die β-Globin-Kette. Wenn die Krankheit homozygot vererbt wird, wird nur das Sichelzell-β-Globin produziert, was in der Regel tödlich ist. Menschen, die heterozygot sind, also die sogenannten Sichelzellträger, besitzen neben dem Gen für das Sichelzell-β-Globin das Standard-β-Globin-Gen und zeigen normalerweise keine Symptome, können aber unter Sauerstoffmangel die Verformung der Erythrozyten aufweisen.

Das Hämoglobinmolekül wurde in 28 Peptidketten gespalten und es wurde festgestellt, dass Hämoglobin S in einer einzigen Aminosäure vom Hämoglobin A unterschieden wird. Die Seitenkette von Valin ist unpolar, die von Glutamin polar geladen, und durch den Austausch entsteht ein „klebriger“ hydrophober Punkt, der zu Ausbildung von Fasern in den Erythrozyten führt und die sichelartige Verformung verursacht.

Heterozygote Sichelzellträger weisen eine Resistenz gegen Malaria auf, was einen Selektionsvorteil in Gebieten bietet, wo Malaria häufig ist. Trotz des negativen Selektionsdrucks infolge der Anämie kommt es bei Schwarzen häufig vor, dass sie Sichelzellträger sind.

Das Dokument behandelt auch die Struktur des Hämoglobins und die Vererbung der Sichelzell-β-Globin-Gene. Es beschreibt detailliert die biochemische Ursache der Verformung der Erythrozyten und erklärt, warum das Desoxy-Hämoglobin S in einer faserigen Struktur ausfällt. Es wird betont, dass je nach Umweltbedingungen bestimmte Anlagen förderlich oder schädlich sein können.
Direkt das Referat aufrufen

Auszug aus Referat
Sichelzellanämie des Menschen Einleitung Bei der Sichelzellanämie handelt es sich um eine erblich bedingte Krankheit, die vor allem bei Schwarzen sehr verbreitet ist. Ausgelöst wird sie durch eine Mutation in einem Gen, das auf Chromosom 11 lokalisiert ist. Aufgrund dieser Mutation kommt es zu einer Veränderung der Aminosäuresequenz einer Untereinheit des Hämoglobins, der -Globin-Kette. Bei Betroffenen kommt es zu einer sichelartigen Verformung der Erythrozyten, also der roten Blutkörperchen. Struktur des Hämoglobins Sauerstoff wird von Hämoglobin der Erythrozyten gebunden und im Blut transportiert. Hämoglobin A, das vorherrschende Hämoglobin im erwachsenen menschlichen Körper, besteht aus 4 Polypeptidketten und 4 Hämgruppen, deren Eisenatome in der Ferroform (2 ) vorliegen. Der Proteinanteil, den man als Globin bezeichnet, besteht aus zwei -Ketten (mit je 141 Resten) und zwei -Ketten (mit 146 Resten). Die Hämgruppe ist über eine Bindung des Eisenatoms mit einem Histidinrest mit der Polypeptidkette verbunden. Die sechste Koordinationsstelle des Eisenatoms steht dabei für die Bindung von Sauerstoff zur Verfügung. Homozygote und heterozygote Vererbung des Sichelzell- -Globin-Gens Wie schon erwähnt, liegt die Mutation auf dem Gen für die -Globin-Kette. Wenn die Krankheit homozygot vererbt wird, wird nur das Sichelzell- -Globin produziert. Dies führt zu schwersten Organschäden und zur Anämie, die Krankheit verläuft also in der Regel tödlich. Menschen, die heterozygot sind, ...
Direkt das Referat aufrufen

Autor:
Kategorie:
Sonstiges
Anzahl Wörter:
660
Art:
Referat
Sprache:
Deutsch
Bewertung dieser Hausaufgabe
Diese Hausaufgabe wurde bisher 22 mal bewertet. Durchschnittlich wurde die Schulnote 3 vergeben.
Zurück