Erbkrankheiten

Beschreibung / Inhalt
Das vorliegende Dokument beschäftigt sich mit Erbkrankheiten und deren Entstehung auf genetischer Ebene. Es wird erklärt, dass Erbkrankheiten, im Gegensatz zu durch Infektionen ausgelösten Erkrankungen, endogen sind und im Genom des Organismus angelegt sind. Die Symptome einiger Erbkrankheiten sind seit Langem bekannt, aber es wurde erst im letzten Jahrhundert mit der klassischen Genetik möglich, ihrer Entstehung auf die Spur zu kommen. Es wird beschrieben, dass die meisten Erbkrankheiten entweder dominant oder rezessiv vererbt werden und dass sie entweder auf einem Körperchromosom oder Geschlechtschromosom liegen können. Das Dokument beschäftigt sich auch mit der Strukturaufklärung des Sichelzellhämoglobins durch Pauling, was es ermöglichte, die molekularen Grundlagen einer Erbkrankheit zu entschlüsseln. Es wird erwähnt, dass es aufgrund der molekulargenetischen Analytik heute bereits über 4.000 Erbkrankheiten gibt, die durch einen genetischen Defekt verursacht werden.

Eine „Sonderstellung“ unter den genetischen Krankheitsursachen nehmen die uniparentalen Disomien und die mitochondrialen Gendefekte ein. Neben den „klassischen“ Erbkrankheiten werden auch immer mehr „polygen vererbte“ Krankheiten beschrieben, bei denen mehrere Gene an der Ausprägung beteiligt sind und es von ihrem Zusammenspiel und möglichen Umweltfaktoren abhängt, ob die Krankheit manifest wird. Ein Beispiel hierfür ist die koronare Herzkrankheit (KHK). Es wird auch kurz auf Krankheiten eingegangen, die auf Fehlregulationen der Immunantwort beruhen, wie z.B. insulinpflichtiger Diabetes.

Die cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine relativ häufige Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird. Das CF-Gen, das für diese Krankheit verantwortlich ist, verteilt sich auf 27 Exons und codiert ein 1.480 Aminosäuren langes Protein. Signifikant mit dem Krankheitsbild verknüpft ist die Deletion dreier Nucleotide in Exon 10, die den Verlust eines Phenylalanin-Restes in Position 508 des Proteins verursacht. Es sind bereits 700 verschiedene Mutationen bekannt. Anhand der Aminosäuresequenz des Proteins lässt sich festlegen, dass es als ein typisches Membranprotein charakterisiert wird und auf Funktionen beim Ionentransport schließen lässt. Dies eröffnet neue Perspektiven für verbesserte konventionelle Therapien und auch Ansatzpunkte für eine Gentherapie.

Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine der schwersten erblichen Muskelerkrankungen, die nur Knaben betrifft und fortschreitend und sich ständig verschlimmernd verläuft. Es fällt auf, dass die Knaben etwas mehr hinfallen als ihre gesunden Geschwister und dass sie schlecht Schwellen oder kleinere Erhebungen überwinden können. Der genetische Defekt führt zu einem fortschreitenden Zerfall der Muskelzellen und verhindert den ordnungsgemäßen Aufbau des Strukturproteins Dystrophin. dieser Defekt liegt auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms.
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Auszug aus Referat
Erbkrankheiten Im Gegensatz zu Erkrankungen, die exogen z.B. durch Infektionen ausgelöst werden, entstehen Erbkrankheiten endogen: Sie sind im Genom des Organismus angelegt und prägen sich im Laufe der genetischen Expression zusammen mit all seinen anderen Merkmalen aus. Vom Merkmal zum Gen und vom Gen zum Merkmal Die Symptomatik mancher Erbkrankheiten ist seit dem Altertum bekannt. Im vergangenen Jahrhundert kam man ihrer Entstehung dann mit der klassischen Genetik näher auf die Spur: Erbkrankheiten werden ebenso dominant oder rezessiv vererbt wie die anderen Merkmale eines Organismus, und es läßt sich oftmals aus dem Stammbaum einer betroffenen Familie schließen, welche der beiden Möglichkeiten zutrifft. Diese Gene können auf einem Körperchromosom (Autosom) oder einem Geschlechtschromosom (Gonosom) liegen, daher werden autosomale und X-chromosomale Erbgänge unterschieden. In den fünfziger Jahren unseres Jahrhunderts gelang es Pauling, mit der Strukturaufklärung des Sichelzellhämoglobins erstmals die molekularen Grundlagen einer Erbkrankheit auf der Ebene des Genprodukts zu entschlüsseln, und nach weiteren dreißig Jahren war mit der Beschreibung der Globin-Gene und ihrer Mutationen des Pudels Kern für diese Anämien gefunden. Seither wurden anhand der molekulargenetischen Analytik laufend neue krankheitsauslösende Genveränderungen beschrieben, und aus den zu Zeiten der klassischen Genetik bekannten 2 - 3 Dutzend Erbkrankheiten sind heute schon über 4.000 geworden, die durch ...
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